Responsabile scientifico: Prof. Ruggieri Martino

OBIETTIVI FORMATIVI
Lo scopo dell’evento che proponiamo è quello di presentare gli aggiornamenti e le nuove evidenze riguardanti l’approccio diagnostico e la gestione del deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC). Fornire un supporto pratico e strutturato per l’individuazione dei pazienti non trattati e facilitare il loro accesso ai centri di eccellenza (referral). Aiutare il medico ad individuare le RED FLAGS ossia i segni clinici chiave e quali metodologie e strumenti necessari per una diagnosi accurata anche partendo da uno screening neonatale. Inoltre la modalità a distanza (FAD), assemblato sotto forma di slide sintetiche ed esaustive, consente la possibilità anche di risolvere casi clinici per guidare il medico in un percorso pratico e interattivo di formazione e aggiornamento sulla malattia rara.

RAZIONALE
Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), è una malattia rara ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva. Il difetto genetico alla base della malattia (mutazioni del gene DDC) determina una carenza dell'enzima AADC, con conseguente grave deficit di neurotrasmettitori (dopamina, serotonina, noradrenalina, epinefrina). Il quadro clinico è prevalentemente neurologico. Nella maggior parte dei casi, il deficit di AADC si presenta in forma grave ed è perciò fondamentale porre tempestivamente una diagnosi, partendo dalla presenza dei segni clinici chiave e implementando un efficiente screening neonatale, per ottimizzare gli interventi terapeutici, compresa la terapia genica.

• Medico chirurgo - Neurologia
• Medico chirurgo - Pediatria
• Medico chirurgo - Pediatria (libera scelta)
• Medico chirurgo - Medicina generale (Medici famiglia)

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